רשלנות רפואית במחלות גנטיות עשויה לבוא לידי ביטוי במגוון דרכים : טעות באבחון, אבחון מאוחר, התעלמות מהיסטוריה רפואית ועוד.
מחלות גנטיות והפרעות כרומוזומליות הוא נושא רפואי מורכב, ולאבחון מוקדם שלהן יש חשיבות מכרעת. כך, בטרם כניסה להריון-אם ההורים לא נשלחים לבדיקות המתאימות, לא מאובחנים בזמן או לא מקבלים את המידע המתאים, עלול להיוולד להם תינוק שלוקה במחלה גנטית ועלולים להתגלות מומים בעובר. לכן מומלץ לדעת מתי ההתנהלות של רופא תחשב לרשלנות רפואית במחלות גנטיות, מה הסימנים לכך שחוויתם רשלנות רפואית במחלות תורשתיות ולמי כדאי לפנות.
מה הן תסמונות גנטיות?
תסמונת גנטיות או מחלה תורשתית היא בעיה רפואית שנגרמת כתוצאה משינוי שנוצר בחומר התורשתי של אדם. השינוי הזה עשוי להיות מוטציה, והיא אחראית על היווצרות המחלה. המוטציה יכולה להתקבל בתורשה מההורים או לחלופין להיווצר בביצית או בזרע שמהם העובר נוצר ולגרום למומים בעובר.
ישנם סוגים רבים של תסמונות גנטיות, ובחלק מן המקרים מדובר בתסמונות מוכנות שיכולות להקשות מאוד על אורח החיים של החולה ובמקרים מסוימים אף לגרום למוות. בניגוד למה שניתן לחשוב, תסמונות גנטיות הן עניין שכיח יחסית. כך למשל במחצית מההפלות הטבעיות מתגלות בעובר בעיות גנטיות.
אילו סוגי תסמונות גנטיות קיימות?
ניתן לחלק את המחלות הגנטיות למספר סוגים עיקריים:
מחלות שנגרמות כתוצאה ממוטציה בודדת בגן ספציפי
תחת קטגוריה זו אפשר למצוא מחלות כמו:
- סיסטיק פיברוזיס – מחלה מסכנת חיים שפוגעת במערכת הנשימה ובמערכת העיכול
- אטקסיה טלנגיאקטזיה – היא מחלה שפוגעת במערכות רבות בגוף, וגורמת בין השאר להליכה בלתי יציבה, מערכת חיסונית חלשה ונטייה לפתח זיהומים.
- תסמונת על שם בלום – תסמונת המתאפיינת בבעיות גדילה, רגישות לשמש ונטייה לזיהומים ומחלות ממאירות.
- טיי זקס – מחלה הגורמת לנזק מוחי. מרבית החולים בה הולכים לעולמם עד גיל 5.
- לבקנות
- תסמונת אדרנוגניטלית
- פנילקטונוריה – מחסור באנזים מסוים בגוף שעלול לגרום לפיגור שכלי ומחלות נוירולוגיות.
- מטקרומטיק לאוקודיסטרופי ( – (MLD מחלה ניוונית של המוח.
- תסמונת מרפן.
- היפרליפידמיה.
- טוברוס סקלרוזיס – מכונה גם טרשת גבשושית, פוגעת במערכות שונות בגוף ומופיעה בשכיחות של 1 ל-6000 לידות.
- א-גאמא-גלובולינמיה – מחלה המתאפיינת בזיהומים חוזרים.
- תסמונת על שם האנטר
- תסמונת X שביר – תסמונת הגורמת לפיגור שכלי תורשתי
מחלות גנטיות הנובעות מתורשה מיטוכונדריאלית
תחת קטגוריה זו אפשר למצוא מחלות כמו:
- נוירופתיה של עצב הראייה – באה לידי ביטוי באמצעות ניוון של הראייה בגיל הילדות
- מחלת MELAS
- תסמונת מרף
- תסמונת על-שם Kearn-Sayre
מחלות גנטיות שנגרמות כתוצאה ממוטציות שמתפתחות מדור לדור
תחת קטגוריה זו אפשר למצוא מחלות כמו:
- מיוטוניה דיסטרופית – מחלת שרירים כרונית
- מחלת הנטיגטון – פוגעת בתפקוד המוטורי, הקוגניטיבי וההתנהגותי
- Synpolydactyly
- Cleidocranial dysplasia
מחלות הנובעות מהשתקה כרומוזומלי
למשל: תסמונת פראדר וילי – מאופיינת ברפיון שרירים אחרי הלידה, עיכוב בהתפתחות, פיגור קל, קומה נמוכה ועוד.
טריזימיות
מדובר בהפרעות כרומוזומליות שנובעות כתוצאה מעודף בכרומוזום מסוים, למשל טריזומה 18 (תסמונת אדוארדס). בתסמונת זו לעובר יש ישנו כרומוזום נוסף בזוג הכרומוזומים מס' 18 בתא. טריזומיה 18 תסמינים: תינוקות שלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קשה וברוב הפעמים נפטרים בשנה הראשונה לחייהם, זאת בעקבות התופעה בכרומוזום 18.
איך אמורים לאבחן תסמונות גנטיות?
כפי שראינו קיימים סוגים רבים של תסמונות גנטיות. שאלת האבחון נוגעת לסיכונים ולרקע של ההורים (מחלות במשפחה, מוצא וכו'), וכשם שקיים מגוון רחב של מחלות כך קיים גם מגוון רחב של בדיקות שיכולות להצביע על בעיה גנטית כזו או אחרת.
ניתן לבצע בדיקות כבר לפני הכניסה להריון. בדיקות כאלה יבחנו את הסיכוי למחלות גנטיות אצל התינוק כמו טיי זקס, תסמונת ה-X השביר, תלסמיה, טריזומה 18 ועוד. יוצאי מדינות מסוימות מומלץ שיבדקו מחלות גנטיות שכיחות הקשורות במוצאם.בעדה (למשל מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה בקרב יוצאי תימן). בנוסף, ניתן לבצע בדיקות סקר בהיריון לזיהוי זוגות בסיכון גבוה לבעיות כרומוזומליות, בדיקה ביוכימית שבוחנת את רמת החלבון העוברי.
אולם ככלל, מומלץ מאוד לבצע את הבדיקות המוכרות בהריון, שתפקידן לשלול בעיות גנטיות שונות כמו בדיקת מי שפיר (באמצעותה אפשר לאבחן תסמונות כרומוזומליות כמו למשל תסמונת אדוארדס ובעיה בכרומוזום 18), בדיקת סיסי שלייה, בדיקת דם מהעובר ובמקרה הצורך גם אבחון גנטי טרום השרשתי בהפריה חוץ גופית.
מהי רשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות?
רשלנות רפואית היא מצב שבו נגרם נזק כלשהו למטופל כתוצאה מחוסר זהירות ומהתנהגות בלתי סבירה של הרופא המטפל. רשלנות רפואית באבחון מתייחסת למצב שבו הרופא חרג מהסטנדרט הרפואי המקובל, ולכן האבחון שנתן לפציינט היה שגוי או לחלופין ניתן בשלב מאוחר מדי.
במקרה של רשלנות רפואית במחלות גנטיות מתייחסים במרבית המקרים לרשלנות רפואית בהריון. הרשלנות עשויה לבוא לידי ביטוי בכך שהרופא לא הפנה את הורי התינוק לבדיקות מקדימות שתפקידן לאתר בעיות גנטיות. לחלופין אם הרופא התעלם מהיסטוריה רפואית רלוונטית ומבעיות גנטיות אחרות במשפחה. עם זאת, חשוב לשים לב: נדרש שיהיה קשר בין הנזק שנגרם לתינוק לבין ההתנהגות של הרופא.
למה הכוונה? על מנת להוכיח שאכן התרחשה רשלנות רפואית יש צורך להראות בתחילה שהרופא התנהל באופן רשלני, פעל באופן בלתי סביר והעניק להורים טיפול רפואי שונה מן הנורמה הרפואית המקובלת בעולם הרפואה (למשל לא שלח אותם לבדיקות אבחון גנטי מתאימות וכתוצאה מכך נוצרה טעות באבחון). בהמשך צריך יהיה להראות שלתינוק נגרם נזק בעקבות הטיפול הרפואי הבעייתי או בעקבות האבחון המוקדם/ טעות באבחון) לבסוף צריך יהיה להוכיח שמתקיים קשר סיבתי בין התרשלות הרופא לנזק שנגרם לתינוק.
איך אדע אם הייתה רשלנות רפואית באבחון או רשלנות רפואית בהריון?
מטופלים רבים לא יודעים האם הם אכן נפגעו מרשלנות רפואית. השאלה הזו נעשית קשה יותר כאשר מדובר בתסמונות גנטיות, שכן ידוע שלא תמיד אפשר לאתר אותן מראש או למנוע אותן. רוב המטופלים הרי סומכים על הרופאים שלהם, וודאי כאשר הם הורים צעירים שעומדים בפני לידת תינוק ולא מכירים את מגוון הבדיקות לגילוי התסמונות הגנטיות הקיימות. בנוסף, קופות החולים לא מציעות להורים בדיקות גנטיות חדשניות, בשל מחירן הגבוה. אך לרופא המשפחה ו/או לרופא הגינקולוג חובה לספר להורים על עצם הקיימות של בדיקות אלו ולתת למטופלים להחליט בעצמם. תחום זה מתקשר לרשלנות רפואית במתן הסכמה מדעת.
כיוון שרוב האנשים אינם מומחים לרפואה, אין להם יכולת לבקר את פעולותיו של הרופא ולדעת אם פעל כהלכה. מה בכל זאת אפשר לעשות?
ראשית, אם אתם כהורים חשים שיכול להיות שחוויתם רשלנות רפואית במחלות גנטיות, אני ממליץ לכם להתייעץ עם עורך דין. שימו לב שיש חשיבות לאופן שבו בוחרים עורך דין לרשלנות רפואית: כדאי להתייעץ עם עורך דין מנוסה ומקצועי, שפועל בעיקר בתחום הרשלנות הרפואית.
בנוסף לכך, אם יש בכם ספק אם אכן אירעה לכם רשלנות רפואית שכתוצאה ממנה נולד ילד הנושא מחלות גנטיות או לוקה בתסמונות כרומוזומליות, יש כמה שאלות מנחות שאתם יכולים לשאול את עצמכם:
- האם הרופא בחן את ההיסטוריה הרפואית שלכן? האם הרופא התייחס אליה? יש לכך חשיבות מכרעת בכל הנוגע לרשלנות רפואית בתסמונת גנטיות. למעשה, הרופא מחויב לבדוק האם יש גורמי סיכון כלשהם אצלכם ולשלוח אתכן לבדיקות בהתאם.
- האם הרופא התייחס למוצא שלכם?
- האם הרופא שיתף אתכם בבדיקות חדשניות שאינן חלק מהסל הרפואי המוצע ע"י קופת החולים?
- האם הרופא איבחן את המקרה שלכם באופן מסוים, ולאחר מכן התברר שהאבחון הראשוני היה שגוי?
- האם הרופא בחר שלא לשלוח אתכם לבדיקה כלשהי למרות שכן היה צורך לערוך את הבדיקה? חשבו: האם נשלחתם לבדיקת מי שפיר? בדיקת סיסי שלייה? האם האבחון שקיבלתם היה אבחון מאוחר?
- האם כל אפשרויות הטיפול הקיימות הוצעו לכם?
- האם לבית החולים חסרים מסמכים רפואיים מההליך הרפואי שלכם? מהבדיקות שערכתם?
- האם נגרם לכם נזק עקב התמהמהות של בית החולים בטיפול בכם?
דוגמאות למקרי רשלנות רפואית במחלות גנטיות שהגיעו לבית המשפט
דוגמא א' לרשלנות רפואית במחלות גנטיות:
במקרה שהגיע לבית המשפט העליון בכובעו כבית משפט לערעורים אזרחיים, התובעים (שערערו על פסק דין בבית משפט קודם) היו הורים לתאומים שנולדו כשהם לוקים במחלה מוחית קשה.
התאומים נולדו לאחר שלושה ילדים: שניים מהילדים בריאים, אולם הבכורה סבלה מנכות בשיעור של 100% וכן מפגיעה מוחית קשה, והלכה לעולמה בגיל 8.
ההורים תבעו את בית החולים . והרופאים שהיו מעורבים גם בטיפול הרפואי של הבת הבכורה שנפטרה וגם במעקב אחר ההיריון שבסיומו נולדו התאומים. הם טענו שההתנהלות הרשלנית של הגורמים הרפואיים היא שהביאה ללידת התאומים עם הפגיעה המוחית.
לאחר דיון בפרטי המקרה בית המשפט קבע ,שבית חולים החולים הדסה וכן אחד הרופאים שנתבעו במקרה נושאים באחריות לנזק שנגרם להורים כתוצאה מהפגיעות בילדיהם.
לכן, בית המשפט הוסיף פיצויים לאלה שנקבעו בערכאה הקודמת וקבע שההורים יקבלו 400,000 שקלים בגין נזק לא ממוני ו-214,000 שקלים בגין הוצאות עזרה וסיעוד.
בנוסף לכך נקבע שמרגע שהתאומים יגיעו לגיל 11 ההורים יהיו זכאים לפיצוי חודשי ומרכיביו יהיו:
1,262 שקלים בגין הוצאות רפואיות
1,500 שקלים בגין הוצאות מוגברות
15,000 שקלים בגין עזרה וסיעוד
2,500 שקלים שיהוו סכום גלובלי (הוצאות על תרופות, ניידות, מכשירים)
כלומר: 20,262 ש"ח לתאומים לכל חודש. נציין שבדיון זה בית המשפט אף הסיר את אחריות ההורים בגין אחריות ל'רשלנות תורמת' שהוטלה עליהם בערכאה הקודמת, ולכן הוסיף לפיצוי שיקבלו 1,076,733 שקלים.
דוגמא ב' לרשלנות רפואית במחלות גנטיות:
במקרה אחר שהגיע לבית המשפט המחוזי בבאר שבע, הדיון עסק באם שנושאת בגופה מחלה תורשתית בשם ALD (האם לא חולה במחלה אלא רק נושאת אותה).
כשהאם נכנסה להריון היא פנתה לרופא מומחה בייעוץ גנטי שהתמחה בחקר על מחלת הALD. המחלה הייתה ידועה ככזו שרק זכרים לוקים בה, בעוד שנקבות נושאות את גן המחלה בלי להיות חולות בה. אצל הזכרים המחלה עשויה לגרום לפגיעות פיזיות קשות וכן למוות בעשור הראשון לחיי החולים.
הרופא ערך לאם בדיקות שונות וביניהן בדיקת סיסי שלייה. על בסיס הבדיקה הרופא קבע שהאם נושאת ברחמה עוברית נקבה. חלק סיסי השלייה נשלח למעבדה שקבעה שאצל העוברית נמצאו ממצאים שמצביעים על קיומה של המחלה. אולם משום שהרופא קבע שמדובר בעובר ית נקבה, המעבדה קבעה שהעוברית תהיה נשאית של המחלה בלבד.
הרופא המומחה קרא את ממצאי המעבדה והודיע לאם ולבעלה שהתינוקת נושאת מטען גנטי תקין, שהיא נשאית של המחלה אבל לא תחלה בה. העוברית נולדה ובחלוף 10 שנים אובחנה כסובלת מן המחלה והפכה לנכה קשה. ההורים תבעו את הרופא ואת קופת החולים המבטחת בגין רשלנות רפואית.
בית המשפט קבע כי ההורים (התובעים) זכאים לפיצוי בגובה 12,199,715 ש"ח (בחישוב לכל החיים) בגין עזרת הזולת לעבר ולעתיד, הפסד שכרה של האם לעבר ולעתיד, אובדן כושר ההשתכרות ואובדן הפנסיה של הבת לעבר ולעתיד.
הוצאות מסוגים שונים ובהן: ניידות, כביסה וייבוש, טיטולים, מגבונים, סינרים, ביגוד ומצעים, רכיבה גרייה והידרותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת, מועדונית, אפוטרופוס וכאב וסבל.
איך מחושבים הפיצויים ברשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות?
כמו בסוגים נוספים של רשלנות רפואית, גם ברשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות הפיצויים ניתנים על בסיס נזקים שנגרמו לתובע. כך למשל יינתנו פיצויים בגין:
- פיצויים בגין הוצאות רפואיות בעבר ובעתיד – אם כתוצאה מהרשלנות של הרופא היילוד לא אובחן במחלה הגנטית וזו כרוכה בהוצאות רפואיות, יכול להיות שבית המשפט יפסוק פיצויים בגין הוצאות אלה לטובת התובע
- פיצויים בגין כאב וסבל וקיצור תוחלת החיים – רלוונטי למחלות גנטיות שעלולות לגרום למוות בגיל צעיר, לכאבים עזים ולבעיות תפקוד
- פיצויים בגין עזרת צד ג' – רלוונטי למצבים שבהם בעקבות המחלה יש צורך בקבלת סיוע חיצוני
- פיצויים בגין שיקום
- פיצויים בגין הוצאות משפטיות
חישוב הפיצויים אינו שרירותי. בית המשפט נעזר בחוות דעת מקצועיות שמטרתן לאמוד את הנזק שנגרם לתובע. בית המשפט ייקח בחשבון גם את גילו של התובע (במקרה שלנו פעמים רבות מדובר בתינוק או בילד צעיר) ומאפיינים נוספים שלו כדי להבין עד כמה גדול הנזק שנגרם לו. עם זאת חשוב להבין שלא קיימת דרך אחת ויחידה לחשב את הפיצויים שיינתנו לתובע במקרי רשלנות רפואית במחלות גנטיות. בית המשפט מסתכל על מכלול הנסיבות ובהתאם אליו קובע את גובה הפיצוי.
אבחון מוקדם של מחלה גנטית הוא חשוב ומשנה חיים. אם אתם זקוקים לעצה, אתם חוששים שחוויתם מקרה של רשלנות רפואית, אתם מוזמנים לפנות אלי בפייסבוק, בטלפון או באמצעות הודעה בתחתית העמוד. אשמ להכווין או לייעץ לכל מי שפונה אלי.
בנוסף, אתם מוזמנים להוריד בחינם את המדריך שכתבתי לנפגעי רשלות רפואית:
רשימת מקורות:
קרא עוד:
